Главная » Здоровье » Чтобы жить

Чтобы жить

Орфанные заболевания встречаются в Якутии довольно часто

У Лары Плотниковой редкое генетическое заболевание. Людей с таким диагнозом в Якутии больше нет, да и возможно в России тоже.

Реанимация — второй дом

У Плотниковых всегда наготове стоит тревожный чемоданчик. В нем памперсы, пеленки и документы младшей дочери. Реанимация, как бы горько это ни звучало, давно стала сродни второму дому для этой семьи, где коварная болезнь уже унесла жизнь третьей дочери.

Ларочка — второй ребенок в семье Плотниковых (имена и фамилии героев изменены). Родилась она на вид вполне здоровой девочкой. Рост — 51 см, вес 3200 кг. Все стандартно. Росла малышка улыбчивой и веселой. Но, как оказалось, коварная болезнь исподволь разрушала неокрепший хрупкий детский организм.

Запоздалый диагноз

Первый тревожный звонок прозвучал, когда дочери было полтора. Внезапно она впала в кому и попала в реанимацию. Несколько дней врачи боролись за ее жизнь.
Подобное повторилось еще через полтора года. Каждый раз ребенка рвало, она теряла сознание, все это сопровождалось судорогами. И каждый раз врачи упрекали родителей за то, что те недосмотрели за дитя. По их версии, возможно, малышка проглотила таблетки или съела что-то, в общем, отравилась. Результаты анализов также свидетельствовали об этом.
Серьезное обследование начали, когда Ларе исполнилось пять. И то это стало возможным, когда в год и три месяца внезапно умерла ее сестренка Аленка, также впавшая в кому при непонятных обстоятельствах.

Ее организм не умеет расщеплять жиры, они копятся в организме, вызывая отравление.

— Вот тогда-то к нашей семье и присмотрелись более внимательно. Поняли, что дело не во мне и не в так называемом плохом уходе за детьми. Есть куда более серьезная проблема. Если бы диагноз поставили раньше, все могло быть иначе, — горько вздыхает мама Полина Петровна.

Редкая патология

После обследования Ларе сперва поставили диагноз — целиакия (мультифакториальное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами). Такое же заболевание обнаружили у старшей дочери. И если у младшей его позже исключили, то у старшей оно сохраняется по сей день.

Неверный диагноз, по словам матери, еще более усугубил болезнь Лары. Однажды девочка в очередной раз уснула и не проснулась. Ее тогда еле вернули к жизни. Но к прежнему состоянию девочка так и не вернулась, с того времени становилось только хуже, мозг деградировал. Она не понимает, что происходит, никого не узнает и живет благодаря неустанной заботе и правильному уходу родных.

Окончательный и верный диагноз поставили в Москве после тщательного обследования и проведения ДНК-анализов. Оказалось, вызванная мутациями ДНК, редкая болезнь привела к патологическим нарушениям всего организма и полному отсутствию иммунитета. Теперь любое инфекционное заболевание может унести ее жизнь.

— Проще говоря, ее организм не умеет расщеплять жиры, они копятся в организме, вызывая его отравление. Вот почему у нас строгая диета, ей нельзя есть мясо, рыбу, молочные продукты. Можно крупы, а белки она получает из гречки, чечевицы и гороха. А ведь жиры есть практически в любом продукте. Долгие годы, не зная об этом, мы буквально травили дочь. А ведь своевременно поставленный диагноз — половина успеха в лечении, — сетует мама.

Если бы не папа…

После недавней телеконсультации с московскими врачами, те заметили у ребенка кахексию — крайнее истощение организма и порекомендовали найти подходящее питание с аминокислотами.

Сердце матери, похоронившей одну дочь и борющейся за жизнь другой, уже не выдерживает эмоциональных и физических нагрузок.

— Наши генетики говорят, что такое питание есть только за рубежом, — разводит руками Полина Петровна.
Понятно, что семья, где работает практически один отец, а мать денно и нощно ухаживает за дочерью, покупать его не имеет возможности.

— Муж и так крутится, как белка в колесе. Помимо основной работы подрабатывает в «Индрайвере», бегает по всем нашим делам, по врачам и больницам. Если бы не он, пришлось бы совсем туго, — продолжает мать семейства.

Болезнь-сирота

Эти так называемые орфанные (генетические) болезни или, как еще их называют, болезни-«сироты» требуют сложного и дорогостоящего лечения. Практически всегда они приводят к инвалидности. Медицина пока бессильна в таких вопросах, есть только терапия, позволяющая поддерживать жизнь. Да, Минздрав помогает с основными лекарствами, специальным питанием, социальные структуры обеспечивают памперсами и пеленками, есть пенсия по инвалидности.

Родители бесконечно благодарны педиатру Альбине Петровне Федотовой, которая лечила их ребенка и была на связи в любое время суток.
День семьи строится по режиму Лары. Вот уже много лет родители не знают покоя, отдыха и полноценного сна.

У нас в Якутии есть так называемые свои болезни, присущие только представителям народа саха.

— Человек ко всему привыкает. Если раньше мы паниковали, то сейчас знаем, как вести себя, когда начинаются приступы. Без лишних эмоций приводим ее в чувство, вызываем скорую или сами едем в больницу, — говорит Полина Петровна.

Ежедневная борьба за жизнь родного человечка подтачивает силы родителей. Несколько лет назад Полине Петровне поставили кардиостимулятор. Сердце матери, похоронившей одну дочь и борющейся за жизнь другой, уже не выдерживает эмоциональных и физических нагрузок. Тяжело и отцу, находящемуся в постоянном стрессовом состоянии.
Недавно Ларе исполнилось 18 лет. При этом она весит 22 кг. В эти дни ее документы перевели во взрослую поликлинику, где они станут постоянными пациентами.

— Сложно с нами. Единичные болезни требуют совсем другого подхода, но мы надеемся подружиться с нашим терапевтом, — говорит мать.

Комментарий специалиста

Когда начинается регресс

Елизавета Гуринова, врач-генетик Медико-генетического центра Национального центра медицины:

— В мире существует более шести тысяч болезней, которых можно отнести к орфанным, то есть редким, генетическим. Но по постановлению правительства России определен региональный перечень орфанных заболеваний, куда входит 24 нозологии. У нас в республике из этого списка — девять болезней плюс еще две, не включенных туда.
В Якутии редкими генетическими болезнями болеют 54 человека. Из них 29 — дети.

В нашем дневном детском стационаре всего два койко-места, но тем не менее все маленькие пациенты получают своевременное лечение, исходя из степени тяжести заболевания.
Так, например, двое детишек ходят к нам постоянно раз в неделю для парентерального лечения. Оно им необходимо в течение всей жизни. Кто-то лечится два раза в год, кому-то поддерживающее лечение нужно раз в квартал.

Помощь таким тяжелобольным у нас в республике предоставляется в полной мере бесплатно. А ведь не везде так. В других регионах из-за отсутствия финансирования люди не получают своевременное лечение.

Что касается семьи Плотниковых, действительно, людей с таким заболеванием в Якутии больше нет, поэтому отсутствовал опыт лечения, сложно было поставить верный диагноз. В Москве тоже не сразу определили ее болезнь, это стало возможным после тщательного ДНК-обследования. Сейчас девочка получает поддерживающее лечение.
По поводу специального питания, вопрос можно урегулировать с Минздравом республики. Но для этого нужна выписка-рекомендация из федерального лечебного центра о необходимости специального питания.

54 человека в Якутии страдают орфанными болезнями. 29 из них — дети.

В принципе, к каждому тяжелобольному пациенту у нас индивидуальный подход. Например, двое детишек с тяжелыми редкими болезнями, не занесенными в региональный перечень, получают специальное лечение бесплатно и в полном объеме. Мы добились финансирования после проведения консилиума в федеральном центре.
Помимо этих генетических заболеваний у нас в Якутии есть так называемые свои болезни, присущие только представителям народа саха. Это нейрональный цероидный липофусциноз VI типа, в настоящее время эффективного лечения нет. Ребенок до двух-пяти лет вроде развивается нормально, а потом начинается регресс в развитии, и он постепенно превращается в растение.

Или мукополисахаридоз-плюс синдром. Эта болезнь встречается только в Якутии, есть еще одна семья в Турции. В республике таких детей было 16. К сожалению, все они умерли в младенчестве. Это очень редкое и тяжелое заболевание. И таких болезней у нас с каждым годом становится все больше.

Нас ведь совсем мало, свыше 450 тысяч всего. И хотя у нас не бывает родственных браков, из-за малого количества населения нет разнообразия генов. Все равно получается, что мы одна большая семья.

Вот почему мы хотим внедрить молекулярное тестирование для всех молодых семейных пар. Согласно исследованиям каждый из нас может быть носителем трех-четырех наследственных заболеваний. Но носитель — это еще не больной, он может передать эти плохие гены будущему ребенку. Отмечу, практически у большинства малышей с орфанными заболеваниями здоровые родители.

Конечно, есть проблемы с финансированием, но мы работаем над этим.

«Якутия», 20.09.2018 г.

27.09.2018
2
1
 338
Матрена Кондратьева

Матрена КондратьеваСмотреть все записи

Мама троих детей, в жизни и в профессии во главу угла ставит вечные ценности – человеческие отношения, семейный очаг. Главная тема журналистских работ – образование.

Окончила факультет журналистики МГУ им. М.В. Ломоносова.

Многие годы работала в детской республиканской газете «Юность Севера», была выпускающим редактором газеты «Учительский вестник».

В «Якутии» с 2013 года.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

три × три =